重點學科｜接診發病率十萬分之一的罕見遺傳病

感冒大汗后 30歲青年全身無力，四肢無法動彈……

　　突然感覺四肢乏力，癱在床上無法動彈，這種感覺讓小章（化名）十分恐慌，家里人也怕得直哭……日前，珠海市中西醫結合醫院接診了一例罕見遺傳病——原發性低鉀周期性麻痹。這種疾病發病率只有十萬分之一，嚴重可危及生命。

30歲小伙突然全身乏力

　　7月6日中午，小章被市中西醫結合醫院120救護車接回。當時血鉀低至1.75mmol/L（正常值為3.5－5.5 mmol/L）,這意味著隨時可能導致呼吸肌麻痹、惡性心律失常等，甚至危及生命！檢驗科迅速向值班醫生報告這個危急值！綜合臨床表現，值班醫生給予積極補鉀，糾正電解質紊亂，并進行耳穴壓豆、中藥敷貼等中醫療法。一天內動態復查，密切觀察患者病情變化，小章的血鉀慢慢上升，四肢可以慢慢活動。入院第二天全身乏力好轉，可下床活動。

十萬分之一的罕見病

為什么年紀輕輕的小章會全身乏力、無法動彈又好轉得這么快？

　　原來小章得的是一種內分泌方面的罕見病——原發性低鉀周期性麻痹。該院內分泌副主任陳威妮介紹，原發性低鉀周期性麻痹又稱原發性低鉀周期性癱瘓，是以周期性發作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特點的臨床綜合征，屬常染色體顯性遺傳病，發病率約為十萬分之一，一年內接診此類病例以個位計。該病嚴重者可以引發呼吸肌麻痹，惡性心律失常甚至死亡。

　　陳威妮介紹，該病癥狀輕重主要取決于血清鉀濃度下降的速度，血鉀下降緩慢，癥狀較輕微；如果短時內血鉀顯著下降，癥狀則明顯、嚴重，需要及時搶救處理，糾正電解質紊亂。多因素可誘發，如飽餐、食鹽過多、飲酒、劇烈運動、受寒、情緒激動、感染等，某些藥物如大量使用葡萄糖聯合胰島素、腎上腺素等亦可引起發作。小章此次就是感冒出了大量的汗，引起血鉀顯著下降而誘發。經過及時的搶救和治療，7月10日血鉀正常，肢體功能完全恢復出院。

　　需要注意的是，這個病臨床表現還有骨骼肌癱瘓：典型表現為飽餐后、睡眠時或清晨突發對稱性的四肢肌無力、麻木、酸脹、癱瘓。病情較輕者肌肉軟弱無力，嚴重者可全身完全癱瘓。發作間歇期一般數天至1年不等，少數發作頻繁者可出現持續性肌無力，甚至發生肌肉萎縮。

提醒

　　這類病人如何避免發作？陳威妮提醒：患者平時應少食多餐，避免過勞、進餐過飽、受寒、過量飲酒、情緒緊張等誘因，以減少發作次數。注意定期監測血鉀，尤其是在以上誘因情況下出現身體不適時，更應及時就醫，避免危險情況發生。生活中應注意進食富含鉀的食物，如橙子、香蕉、橘子、草莓、竹筍等新鮮蔬菜水果，如果是其他疾病如甲亢等引起的低鉀周期性麻痹，應積極治療原發病。

內分泌科（糖尿病科）簡介

　　廣東省“十三五”中醫重點建設專科單位，珠海市中醫臨床重點專科建設單位。科室是全市最早成立的內分泌專科之一，形成了中西醫結合特色診療體系，發揮中醫藥多靶點防治內分泌疾病的優勢，獲得良好的治療效果。在血糖調控以及糖尿病周圍神經病變、糖尿病視網膜病變的防治上已達國內先進水平。同時發揮中西醫結合特色，綜合治療糖尿病相關慢性并發癥。成立糖尿病足專科護理小組，關愛糖尿病足、糖尿病周圍神經病變患者。在腎上腺疾病下丘腦垂體疾病肥胖痛風等內分泌代謝疾病的診斷和治療方面有較強的實力；甲狀腺疾病方面，開展甲狀腺結節細針穿刺活檢，甲狀腺囊腫硬化治療；慢性甲狀腺炎的中西醫結合治療也取得良好療效；與核醫學科合作，開展了Gravers病的I131治療及甲亢突眼的綜合治療等，同時結合中醫藥湯劑、甲狀腺硬膏局部敷貼等方式，癥狀改善以及疾病治愈率逐漸年提高。

科室專家介紹

段素靜　　

科主任、主任醫師

　　主任醫師，擅長各型糖尿病的診治、糖尿病的胰島素泵強化治療、糖尿病急慢性并發癥的預防與中西醫結合治療；甲狀腺疾病的中西醫結合治療及甲狀腺穿刺活檢、甲狀腺囊腫硬化治療。垂體疾病及腎上腺疾病的診治；代謝綜合征、痛風、血脂異常等代謝疾病的綜合診治。

出診時間：周二全天，周四上午

陳威妮　　　

科副主任、副主任醫師、醫學博士

　　擅長中西醫結合治療糖尿病及其急慢性并發癥、糖尿病足、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、痛風、月經不調、失眠、痤瘡等。

出診時間：周一全天，周三、五上午

科室咨詢電話：8136992